肥厚型心肌病：心原性猝死的风险评估与预防

肥厚型心肌病(HCM)是一种以心肌肥厚为特征的基因遗传病，心原性猝死(SCD)是该疾病主要的死亡原因之一，评估HCM患者发生SCD的风险并早期识别和预防对于该疾病的预后至关重要。

HCM患者应在最初确定诊断时即进行SCD风险评估，之后每1～2年或根据临床情况的变化进行系统的、全面的、非侵入性的SCD风险评估。根据SCD的风险高低决定预防及治疗措施。

目前依据《中国成人肥厚型心肌病诊断与治疗指南2023》及国外关于HCM相关的最新指南，该疾病的猝死风险评估指标主要包括以下几方面：

1）有发生过心搏骤停病史或者有发生恶性心律失常持续性室性心动过速的个人史；

2）发生过晕厥，排除其他因素，考虑为心律失常所致的病史；

3）家族中有明确诊断HCM的患者，且有因为该疾病所导致心搏骤停、引发恶性心律失常及猝死的情况；

4）通过超声心动图评估患者的部分指标，包括左心室壁的最大厚度(左心室壁的最大厚度是发生SCD的影响因素)、左室射血分数(LVEF)(LVEF越低发生猝死风险越高)、左心室心尖室壁瘤和左心房的内径(均为触发恶性心律失常的结构性因素)等；

5）通过长程心电图发现有明确的非持续性室速(NSVT)。

通过以上指标评估是否为高风险患者，如不能确定风险情况，也不能明确是否安装植入型心律转复除颤器 (ICD)的HCM患者，可进一步通过完善心脏磁共振来评估心肌的纤维化范围，提高评估的可靠性。

ICD植入

目前公认的预防HCM患者发生SCD的最可靠有效的方法即为安装ICD。临床中仍在积极探索SCD预防和植入ICD的指征。成人HCM患者植入ICD前需要全面、系统地评价SCD的风险高低。

对于HCM患者明确发生过SCD事件，推荐使用ICD进行SCD二级预防。其中SCD事件主要包括心搏骤停、心室颤动、持续性室性心动过速引起的血流动力学的改变及意识的丧失。

依据AHA/ACC的HCM指南推荐及中国HCM诊断及治疗指南，对于无致命性室性心动过速或心室颤动发生，但具有导致SCD风险增加的主要危险因素：

1）HCM患者家族中有发生SCD的病史；

2）超声心动图提示左心室壁增厚，厚度≥30mm；

3）发生晕厥，但病因尚不明确；

4）发生在左心室心尖部位的室壁瘤；

5）LVEF<50％。

符合以上5个主要危险因素中的一种或一种以上，植入ICD都是合理的，应该植入ICD进行一级预防。如果无上述危险因素，但是动态心电图检查发现NSVT，或心脏磁共振检查提示存在广泛心肌纤维化，可以考虑植入ICD进行一级预防，否则不推荐植入ICD。

防治的一般措施

控制饮食及体重；避免加重左心室流出道梗阻的因素，如血管扩张剂等。定期复查，尽早发现引发猝死的高危因素；目前运动被认为可促进室性心律失常的发生，因此，国际的标准建议，HCM患者应该避免剧烈的身体活动和竞争性运动。

药物治疗

目前常用药物包括β受体阻滞剂、非二氢吡啶类钙通道阻滞剂丙吡胺及目前正在研究中的新型靶向药物，可一定程度缓解患者症状，改善心功能，但不能降低室性心律失常及猝死的风险。然而，此结论仍有争议，需进一步证实。

手术治疗

部分HCM患者可行外科手术或介入治疗，对于梗阻性HCM患者，通过手术干预，解除梗阻，有助于降低左心室流出道压力阶差（LVOTG），缓解症状，从而降低发生SCD的风险。